脑发育不全指小儿大脑发育不全，是由某种原因致脑组织减少、脑神经细胞发育不健全，或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。常见的脑发育不全病因主要有胚胎期脑发育异常或其母亲妊娠期染疾、难产、产伤、出生时窒息、新生儿颅内出血、高热惊厥、一氧化碳中毒、脑炎、脑膜炎、头颅外伤以及遗传因素等。

小脑发育不全为小脑发育不成熟。它停留在胚胎的某个阶段中的形态。小脑发育不全可为小脑蚓部或小脑半球没有充分发育，小脑蚓部发育不良可为独立的畸形或Dandy-Walker畸形的组成部分。该病脑CT、MRI可助诊。无特殊治疗方法。严重病例常于10岁前死亡，病变较轻者，小脑症状可逐渐代偿而好转。脑发育不全的早期症状表现在适应性行为重度缺陷。早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。

脑发育不全症状差异较大。男女发病机会相等。小脑症状通常当患儿伸手取物时出现共济失调而被发现，呈意向性震颤，常有头部颤动。坐、站、行走均迟缓，步态蹒跚，语言发育迟缓，呈间断或爆发状，躯干与下肢有明显的共济失调、肌无力、肌张力减退。常有眼震，感觉正常，多数患者智力不全、生长发育迟缓或有癫痫发作。部分病例症状可局限于一侧，并可伴舞蹈症等表现。

现在医疗界较为推崇的靶向修复疗法针对脑发育不全的治疗效果不错，鉴于小儿正处于神经系统发展和完善过程，因此，对脑发育不良患儿需要早发现和早诊断，及时把握治疗时机，使脑发育不良得到最大限度地修复，年龄越小，治疗效果越好。