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骨硬化病的检查方法

2021-07-08

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1.骨干骺端发育不良症(craniometaphysealdysplasia)

有显性和隐性遗传两型。Beighton等(1979)曾报道一显性遗传家族5代,30%有单侧或双侧面瘫。另组显性多例,上压视神经孔有面瘫,下及脊髓卜界,鼻梁亦受压致鼻塞。隐件遗传型病情较重,其颅神经麻痹较显性遗传严重,Pencha—Szadch(1980)所报一群同胞受累中有一例视觉、听觉皆受损。

2.身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症(hyperostosiscorticalisgeneralisataorhyperpho—sphatasemiatarda)

VanBuchem先后(1955,1971)报告9例呈AR遗传,故又称VanBuchem病。特点是骨质增生致颅底、下颌、长短管状骨增厚,引起两侧面瘫及偏瘫等局灶性神经症状,下颌骨增厚亦颇典型,但下颌不突出。血碱性磷酸酶可增高。

3.性狭窄症(sclerostenosis)

是一种AR遗传的骨质过度生长伴颅面畸形。Beighton(1976)在南非15个家系中发现25例于十余岁时发生面瘫和耳聋,巨人症和并指症。

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